【妇产科普】唐筛?无创DNA?行家教您明清新白做产前筛查

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【妇产科普】唐筛?无创DNA?行家教您明清新白做产前筛查
浏览:133 发布日期:2020-07-06

原标题:【妇产科普】唐筛?无创DNA?行家教您明清新白做产前筛查

一、为什么要做产前筛查?

产前筛查是什么:产前筛查是在孕中早期经过检测孕妇静脉血中有关指标的方式,评价:

胎儿唐氏综相符征(21号染色体三体)

喜欢德华氏综相符征(18号染色体三体)

帕陶氏综相符征(13号染色体三体)

神经管畸形等主要出生弱点发生风险的技术

产前筛查的益处:相比介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查只必要采集孕妇静脉血即可完善,对孕妇和胎儿几乎无风险。

现在常用的产前筛查技术有:

唐氏筛查 无创DNA产前检测等

迥异的产前筛查技术

各有什么优弱点?

该如何选择呢?

二、唐氏筛查

1.唐氏筛查的指标和意义?

唐氏筛查为孕中早期必要进走的一项检查,检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标,其中,β-HCG值越高、uE3越矮,胎儿唐氏综相符征能够性越高,而AFP则与盛开性神经管畸形的发生密不可分。结相符孕妇年龄、孕周等新闻,经过发病风险计算公式,计算胎儿 唐氏综相符征、喜欢德华氏综相符征、神经管畸形的发病风险。

TIPs:由于AFP、β-HCG、uE3这几个指标并不是唐氏儿孕妇独有的指标,如HCG、uE3自己就是妊娠后孕妇激素程度转折的外现;AFP受到肝细胞代谢的影响,在肝癌的诊断中作用重大,其血净程度容易受到众栽因素的影响, 因此唐氏筛查并不是一栽高实在性的筛查技术。

睁开全文

2.唐氏筛查效果高风险怎么办?

唐氏筛查效果是一个风险度筛查,胎儿发生唐氏综相符征的临界风险度为 1/275,高于临界风险度的都称为高风险。

↑ 高风险效果:

如1/100、1/4、1/220等

↓ 矮风险效果:

TIPs:如挑示唐氏综相符征风险为1/100,即挑示胎儿发生唐氏综相符征的能够走为1/100。筛查高风险孕妇十足不消恐慌,由于必要进走介入性产前诊断才能确诊,原形上无数筛查高风险孕妇经过介入性产前诊断倾轧了唐氏综相符征。 对介入性产前诊断顾虑较大的孕妇也能够选择实在性更高的无创DNA产前检测。

【不提出进走唐氏筛查的孕妇】

①高龄孕妇(预产期年龄>35岁)

②逆复流产和胎停育史孕妇

③双胎或众胎孕妇

④主要肥肥孕妇

⑤胎儿超声效果变态

⑥夫妻一方染色体变态如NT厚

⑦曾生育染色体变态儿

三、无创DNA产前检测

1.为什么无创DNA产前检测被称为最挨近诊断程度的筛查技术?

无创DNA产前检测也称为 NIPT,是经过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进走胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先辈技术,由于其直接检测胎儿染色体的构成片面-DNA, 对胎儿21、18、13号染色体三体具有极高的实在性,因此 被称为最挨近诊断程度的筛查技术。

TIPs: 无创DNA产前检测实际上检测的是胎盘脱落细胞所开释的DNA,固然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相通的,但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并纷歧致,合作伙伴 因此NIPT存在极幼的与胎儿实际情况不符的能够,也有必定伪阳性能够。

TIPs:相比唐氏筛查,无创DNA产前检测并不克倾轧胎儿神经管畸形的能够性,而近年来提高飞速的B超技术能够很有效的弥补这一弱点, 矮风险孕妇请务必偏重超声排畸效果。

2.NIPT-plus能做什么?

高通量测序大周围平走检测的特点,使得NIPT除了检测也能够对胎儿染色体其他变态包括微弱组织的重复和缺失进走筛查,即NIPT-plus。

由于许众致病性的染色体微弱组织无法经过唐氏筛查和超声等通例检测形式检测,经过NIPT-plus检测形式进走筛查具有很高的价值。大幅增补测序数据量的NIPT-plus检测实在性也较NIPT基础版有必定升迁。

产前诊断中央2019年开展的无创DNA产前检测单基因遗传病添强版采用的是具备88栽胎儿染色体微缺失微重复筛查能力和具备胎儿骨柔骨发育不全单基因病突变位点筛查能力的技术平台,是国内技术领先的NIPT-plus检测方案。

3.无创DNA产前检测的仔细事项有哪些?

①孕12周以上即可采血检测,孕14~18周采血检测最佳。孕18周后乃至分娩前均可采血检测,但孕18周后检测能够影响介入性产前诊断时效性。

②采血无创DNA产前检测采血无需空腹,为保证检测质量,请尽量选择平淡饮食后上午采血。

③用药情况需告知大夫,如永远服用肝素治疗的孕妇,需起码停药24幼时才能采血检测。

④患稀奇疾病请如实告知大夫,抗核抗体高滴度、患肿瘤、异体输血史、重度肥肥孕妇检测战败能够性大。

⑤双胎及众胎孕妇,双胎孕妇能够进走无创DNA产前检测,双胎中一胎停育孕妇,需在超声确定胎儿停育孕周的8周后才能采血检测;众胎孕妇由于众个胎儿之间的DNA作梗大,不克进走无创DNA产前检测。

⑥38岁以上孕妇,提出进走介入性产前诊断而非无创DNA产前检测。

⑦夫妻一方染色体变态,曾生育染色体变态儿,有逆复流产和胎停育史的孕妇,需进走遗传询问和介入性产前诊断。

⑧胎儿超声检查挑示有组织变态需进走介入性产前诊断。